基因组 - ResBang生信交流网

基因组学的目的是对一个生物体所有基因进行集体表征和量化，并研究它们之间的相互关系及对生物体的影响。其中包括基因组测序和分析，通过使用高通量DNA测序和生物信息学来组装和分析整个基因组的功能和结构。

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基因分型Phasing与单倍型参考序列HRC

基因分型Phasing 家系分型 LD分型 Beagle Shapeit

了解基因分型Phasing及与单倍型参考序列HRC的相关概念和方法，包括家系分型和LD分型工具如Beagle和Shapeit。通过家系分型和LD分型来确定基因组等位基因在父母染色体上的位置，以推断个体的单倍型。LD分型受群体频率变异影响，对于罕见和低频变异的分型精度更有挑战。

生信与基因组学 2024-9-1 385 0 0 0 基因组
拷贝数变异（CNVs）相关基本概念、检测和评级

CNVs CNV-seq ROH UPD VAF

了解拷贝数变异（CNVs）的基本概念、检测方法和评级，包括ROH、UPD在相关疾病中的作用，以及VAF和肿瘤纯度在肿瘤检测中的重要性。通过CNV-seq进行全基因组测序可准确定位致病CNVs，帮助诊断和研究各种遗传疾病。评估CNVs时要查阅相关数据库和文献，深入了解其潜在影响和关联。

生信与基因组学 2024-9-1 567 0 0 0 基因组
测序数据5‘和3‘端reads修剪工具sickle

sickle 转录组测序

sickle是一款用于修剪测序数据中质量降低的3'和5'端reads的工具，支持Illumina、Solexa和Sanger等三种类型的质量值。该工具能够根据质量阈值和长度阈值对reads进行修剪，并且可以处理单端和双端测序数据。通过sickle进行转录组测序fastq文件的修剪，可以提高后续生物信息学分析的准确性和效率。

生信与基因组学 2024-9-1 237 0 0 0 基因组
Bcftools操作VCF/BCF文件高级用法合集

Bcftools VCF文件高级用法提取信息等位基因频率

了解如何使用Bcftools从VCF/BCF文件中提取信息，包括提取每个位点的等位基因频率、每个样本标签，按固定列和质量深度过滤，生成可能基因型文件和SNP/indel变异文件，以及如何过滤变异文件。还可以学习如何检测非整倍性和污染，将23andMe结果转换为VCF，合并多个样本的VCF文件，以及向VCF文件添加注释信息。查看比较不同变异注释软件的速度和内存消耗。

生信与基因组学 2024-9-1 1251 0 0 0 基因组
BWA-MEM比对算法性能更好的bwa-mem2

bwa-mem2 bwa-mem 比对算法安装指南性能提升

了解bwa-mem2比对算法的性能优势和安装方法，相比于传统的bwa-mem算法，bwa-mem2在速度、内存和存储使用方面都有显著提升。跟随本文指南安装配置bwa-mem2，并掌握基本用法，提高数据比对效率。

生信与基因组学 2024-9-1 445 0 0 0 基因组
Samtools和GATK去除PCR重复方法汇总

samtools GATK

学习如何使用samtools和GATK工具去除PCR重复，避免增加变异位点测序深度和减少假阳性率。了解利用FLAG值、samtools rmdup以及gatk MarkDuplicate等方法去除或标记PCR重复的步骤。

生信与基因组学 2024-9-1 485 0 0 0 基因组
2023年度生物信息学领域杰出创新TOP10

Y染色体序列英国生物银行血型机制 AI基因蛋白解码大脑研究

2023年度生物信息学领域涌现了多项重要创新，涵盖Y染色体完整序列、英国生物银行、血型机制破解、AI工具解码基因蛋白质、大脑内部工作研究、AI辅助抗生素设计等领域。这些进展将对生物学、医学和进化科学带来深远影响。同时，AI驱动的诊断测试、癌症研究、基因表达演化模式等也展现出生物信息学领域在推动健康和科学发展方面的潜力。2023年将成为生物信息学领域迈向前沿的关键一年。

数据科学工厂 2024-8-30 187 0 0 0 基因组
基因组变异注释-利用annovar软件

annovar软件突变注释教程

学习如何使用annovar软件对基因组变异进行注释，了解SNP和Indel等位变异对基因结构的影响，并掌握基因组变异数据的分析方法。跟随本教程，您将学会如何安装必要软件、建立索引、修改vcf文件格式以及进行变异注释，最终解读结果文件以获得详细的变异信息。

崔耳又又 2024-8-19 750 0 2 0 [2人赞] 基因组
R语言包EGAD用来评估基因共表达网络的表现(2)准备自己的数据

R语言包EGAD 表达矩阵处理

本文介绍了使用R语言包EGAD来评估基因共表达网络的表现，并分享了准备数据、安装bioconductor的方法。内容涵盖了基因表达矩阵处理、构建共表达网络的代码来源以及基因GO注释的转换。欢迎关注公众号“小明的数据分析笔记本”，其中包含了R语言和python数据分析、生物信息学等相关内容的分享。

小明的数据分析笔记本 2024-8-5 246 0 4 0 [7人赞] 基因组
全基因组关联分析(GWAS)后使用机器学习算法+显著位点+表型做基因组预测

GWAS significant loci genotype prediction genomics analysis

Learn how to predict genotypes using machine learning algorithms after conducting Genome-Wide Association Studies (GWAS) with significant loci and phenotypic data. Explore the use of various models and tools like Beagle software, BCFTOOLS, Per scripts, an

小明的数据分析笔记本 2024-8-2 269 0 0 0 [1人赞] 基因组
python脚本更改vcf文件中的样本顺序

python脚本 vcf文件样本顺序

了解如何使用Python脚本更改vcf文件中的样本顺序，以便在GWAS分析中确保样本顺序与表型数据一致。该文章介绍了调整vcf文件样本顺序的两种方法，并提供了自己编写的Python脚本示例及相关命令。欢迎关注公众号“小明的数据分析笔记本”获取更多数据分析和生物信息学内容。

小明的数据分析笔记本 2024-7-29 519 0 0 0 [1人赞] 基因组
泛基因家族分析R语言计算核苷酸多样性

R语言核苷酸多样性 pegas包 DNAbin格式

本文介绍了如何使用R语言中的pegas包和相关函数来进行泛基因家族分析，包括计算核苷酸多样性。详细介绍了如何将比对文件转换成DNAbin格式并进行相应计算。欢迎关注“小明的数据分析笔记本”公众号，获取更多关于数据分析、生物信息学等内容的学习资料和案例分享。

小明的数据分析笔记本 2024-7-28 446 0 1 0 [4人赞] 基因组
植物中转录本激活区域(ADs)的鉴定 | Nature

ADs identification TADA tool

Learn about the identification of plant transcriptional activation domains (ADs) and how the TADA tool can help in predicting ADs. Explore the comprehensive research on Arabidopsis gene expression regulation and the evolutionary insights into ADs in the A

小杜的生信笔记 2024-7-27 286 0 0 1 [1人赞] 基因组
推断祖先染色体序列的流程

snakemake流程

了解如何使用snakemake流程推断祖先染色体序列，通过基因组比对代码实现替换snp位点数据，将近缘种碱基序列整合到参考基因组中。详细步骤包括基因组序列选择、基因组比对、格式转换等操作，帮助您生成祖先染色体序列。

小明的数据分析笔记本 2024-7-26 222 0 0 0 基因组
snpEff软件注释vcf文件获取变异位点和编码基因的相对关系

snpEff软件变异位点编码基因大肠杆菌基因注释

使用snpEff软件注释vcf文件，获取变异位点和编码基因的相对关系。包括下载、构建数据库和进行注释的详细步骤，以及利用R语言的vcfR包进行信息解析。本文还提供了大肠杆菌基因组和基因注释文件的下载链接，帮助您进行实践练习。

小明的数据分析笔记本 2024-7-23 433 0 0 0 基因组
使用lastz软件对两条序列进行比对并分析snp和indel

lastz snp indel salmon migratory timing

Learn how to use lastz and multiz software tools for sequence comparison to analyze SNP and indel variations. This study focuses on a complex phenotype in salmon controlled by a simple change in migratory timing. Install lastz and multiz conveniently usin

小明的数据分析笔记本 2024-7-18 267 0 0 0 基因组
[Nature Genetics | 西瓜超级泛基因组，野生品种依旧是很重要的种质资源

西瓜 DNA 基因组超级泛基因组基因变异

本文介绍了北京大学现代农业研究院在Nature Genetics发表的关于西瓜的超级泛基因组文章，该文章解释了超级泛基因组对于基因组学研究和育种应用的价值，还介绍了西瓜属7个种的28份代表性材料的多样性与泛基因组图谱、野生种包含丰富的遗传多样性和基因变异、远缘杂交创制优良抗病种质PKR6基因组及枯萎病抗性表型等。

小杜的生信笔记 2024-7-10 291 0 0 0 基因组
Nature Genetics | 西瓜超级泛基因组，野生品种依旧是很重要的种质资源

西瓜基因组西瓜抗病基因

探索西瓜超级泛基因组及其对植物基因组研究的重要意义。本文详细介绍了北京大学现代农业研究院在Nature Genetics上发表的研究成果，揭示了27个不同西瓜基因型的端粒到端粒(T2T)组装，以及从野生西瓜中挖掘出的丰富遗传多样性和抗病基因。这些发现为未来育种和种质创新提供了深远影响，助力西瓜产业的可持续发展。详细内容请点击阅读原文链接。

小杜的生信笔记 2024-7-10 235 0 0 0 基因组
Snippy进行SNP的检测

Snippy是一款用于在单倍体参考基因组和下一代测序（NGS）序列读数之间发现单核苷酸多态性（SNPs）和插入/删除变异（indels）的工具，可以生成VCF和BAM文件。使用Snippy进行SNP检测可以帮助构建高分辨率的核心SNP系统发育树，可在多个样本中调用SNP。

实验室牛马 2024-7-8 959 0 0 0 基因组
seqkit+awk+sed+grep高级用法技巧合辑

本文介绍了使用seqkit、awk、sed和grep的高级用法技巧，包括软件安装与示例数据文件下载、查看、压缩、统计、提取、合并、转换、过滤、序列相互转换、输出反向互补序列、grep提取gtf信息等操作。

生信与基因组学 2024-7-6 739 0 1 0 [1人赞] 基因组

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