bcftools查找指定区域的变异位点信息

生信与基因组学

bcftools 作为实用的变异查找工具， 可以查找指定区域的变异； 相比于GATK可以互相补充。

1. conda 安装

conda install bcftools -y

2. bcftools 查找变异位点

# 查找chr22:38519150-385191650区域变异位点
bcftools mpileup -r chr22:38519150-385191650 \
-f /public/analysis/reference/hg19/hg19.fa \
-Ou Sample.sorted.bam |bcftools call -mv > chr22.vcf

3. bcftools 设置过滤参数查找变异位点

# 过滤比对质量小于10，碱基质量小于10
# FLAG为比对到基因组唯一位置UNMAP

bcftools mpileup -r chr22:38519150-385191650 \
-f /public/analysis/reference/hg19/hg19.fa \
-q 10 -Q 10 --ff UNMAP \
-Ou Sample.sorted.bam |bcftools call -mv > chr22.vcf


# 参数说明
-q, -min-MQ INT # 比对质量
    Minimum mapping quality for an alignment to be used 
-Q, --min-BQ INT  # 碱基质量
    Minimum base quality for a base to be considered
--ff, --excl-flags [UNMAP,SECONDARY,QCFAIL,DUP] # 根据FLAG筛选reads

详细参数见mpileup。

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