snpEff软件注释vcf文件获取变异位点和编码基因的相对关系
## snpEff软件下载链接[https://sourceforge.net/projects/snpeff/files/](https://sourceforge.net/projects/snpeff/files/)
我下载的是 snpEff_v4_3t_core.zip
软件主页
[http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html](http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html)
帮助文档
[http://snpeff.sourceforge.net/protocol.html](http://snpeff.sourceforge.net/protocol.html)
（软件不用安装解压出来就能够使用）
用大肠杆菌的一个数据做练习
在 snpEff.jar 同级目录下新建一个data文件夹
```
mkdir data
cd data
mkdir genomes
mkdir ecoli
```
大肠杆菌基因组和基因注释文件的下载链接
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/all/GCF/000/005/845/GCF_000005845.2_ASM584v2/
下载基因组fasta和基因注释文件gff
基因组文件命名为ecoli.fa放在 genomes文件夹下
基因注释文件命名为genes.gff放到ecoli文件夹下
回到snpEff.jar 同级目录 ，运行命令
```
echo "ecoli.genome:ecoli" >> snpEff.config
```
将 `ecoli.genome:ecoli`添加到 `snpEff.config`文件的最后一行
## 构建数据库
```
java -Xmx4G -jar snpEff.jar build -gff3 ecoli
```
在 `data/ecoli`目录下会多出一个 `snpEffectPredictor.bin`文件
## 对vcf文件进行注释
```
java -Xmx4G -jar snpEff.jar ecoli vcf_ann_Practice/E_coli_K12.filter.vcf > E_coli_K12.filter.eff.vcf
```
同时会生成一个 snpEff_summary.html 文件
在新生成的vcf文件里INFO列里会多出来很多信息
vcf文件不是很大的话可以用R语言的vcfR包对信息进行解析
读取vcf文件
```
annoV<-read.vcfR("E_coli_K12.filter.eff.vcf")
```
提取注释的信息
```
vcfR2tidy(annoV)$fix$ANN
```
!(data/attachment/forum/plugin_zhanmishu_markdown/202407/1652df8e5303258f07ecf75445a97791_1721740700_3596.jpg)
这里的内容很多，具体哪些信息有用暂时还没搞清楚
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