minimap2+svim-asm+SURVIVOR流程基于基因组组装做结构变异检测

小明的数据分析笔记本

代码主要参考 GraffiTE 的代码，链接 https://github.com/cgroza/GraffiTE/blob/main/main.nf 这个工具是利用二代测序数据给TE做基因型分型然后研究TE多态性的。前面的步骤是基于组装好的基因组进行比对检测结构变异。我们把这部分代码拆出来学习一下。

使用拟南芥的数据集做测试

minimap2比对

minimap2 -ax asm5 --cs -r2k -t 16 ../Cvi.chr.all.v2.0.fasta ../Kyo.chr.all.v2.0.fasta | samtools sort -@ 8 -O BAM -o Kyo.sorted.bam

minimap2 -ax asm5 --cs -r2k -t 16 ../Cvi.chr.all.v2.0.fasta ../Ler.chr.all.v2.0.fasta | samtools sort -@ 8 -O BAM -o Ler.sorted.bam

minimap2 -ax asm5 --cs -r2k -t 16 ../Cvi.chr.all.v2.0.fasta ../Sha.chr.all.v2.0.fasta | samtools sort -@ 8 -O BAM -o Sha.sorted.bam

samtools index Kyo.sorted.bam
samtools index Ler.sorted.bam
samtools index Sha.sorted.bam

检测结构变异

svim-asm haploid --min_sv_size 50 --types INS,DEL,INV --sample Ler Ler Ler.sorted.bam ../Cvi.chr.all.v2.0.fasta


svim-asm haploid --min_sv_size 50 --types INS,DEL,INV --sample Kyo Kyo Kyo.sorted.bam ../Cvi.chr.all.v2.0.fasta

svim-asm haploid --min_sv_size 50 --types INS,DEL,INV --sample Sha Sha Sha.sorted.bam ../Cvi.chr.all.v2.0.fasta 

合并vcf文件

cp Kyo/variants.vcf output.vcfs/kyo.vcf
cp Ler/variants.vcf output.vcfs/ler.vcf
cp Ler/variants.vcf output.vcfs/ler.vcf

ls output.vcfs/*.vcf > vcf.list

SURVIVOR merge vcf.list 0.1 0 1 0 0 100 svim_asm_variants.vcf

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