生信与基因组学 发表于 2024-9-1 12:44:45

BWA-MEM比对算法性能更好的bwa-mem2

## 1. bwa-mem2简介

工具bwa-mem2是bwa(李恒开发)bwa-mem算法的下一个版本, 由英特尔并行计算实验室的Vasimuddin Md和Sanchit Misra开发完成的,**相比于bwa-mem速度快1.3-3.1倍**,还极大降低了内存和存储使用量。

目前bwa-mem比对算法广泛运用在在临床WES/WGS/CNV-seq/NIPT等项目中,用于将clean fastq比对到人类hg19/hg38参考基因组。

**bwa github:** https://lh3.github.io/2018/04/02/minimap2-and-the-future-of-bwa

**bwa-mem2 github:** https://github.com/bwa-mem2/bwa-mem2

## 2. 测试数据集(bwa-mem VS bwa-mem2)

比较了bwa-mem和bwa-mem2在D1-D4数据集上单端SE和双端PE数据的比对所消耗的时间,bwa-mem2速度均有一定比例的提升。

![图片.png](data/attachment/forum/202409/01/124104kg2gnm22ib9lrrur.png "图片.png")


![图片.png](data/attachment/forum/202409/01/124113sj2ujou539lvzb2u.png "图片.png")

## 3. bwa-mem2安装

```bash
# 使用预编译的二进制版本(推荐)
# 下载解压
curl -L https://github.com/bwa-mem2/bwa-mem2/releases/download/v2.2.1/bwa-mem2-2.2.1_x64-linux.tar.bz2 | tar jxf -

cd bwa-mem2-2.2.1_x64-linux

# 加入环境变量
echo "export PATH=$(pwd):PATH" >> ~/.bashrc
source ~/.bashrc

# 查看帮助信息
bwa-mem2

Usage: bwa-mem2 <command> <arguments>
Commands:
index         create index
mem         alignment
version       print version number
```

## 4. 基本用法

使用方法与BWA MEM工具完全相同。

```bash
# 构建参考序列索引
bwa-mem2 index ref.fa
samtools index ref.fa

# 双端fastq比对
bwa-mem2 mem -t 10 ref.fa read1.fq read2.fq > out.pe.sam

# bwa-mem2+samtools管道
bwa-mem2 mem -t 4\
-M -R "@RG\\tID:sample\\tPL:ILLUMINA\\tLB:sample\\tSM:sample" \
ref.fa read1.fq read2.fq \
|samtools sort -@ 4 -o sample.pe.sort.bam

# 单端fastq比对
bwa-mem2 mem -t 10 ref.fa read1.fq > out.se.sam
```
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